Sma Test Sonucu

sma test sonucu

SMA Hastalığı Hakkında Merak Edilenler

SMA Hastalığı nedir?

Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.

SMA hastalığı kimlerde görülür?

SMA nadir görülen hastalık arasındadır. Nadir hastalık terimi ülkeden ülkeye değişmektedir. Ülkemizde ile de bir bebekte görülür, bilinen kayıtlı hasta sayısı yaklaşık civarındadır.
Hastalık genetiğini taşıyan anne ve babanın çocuklarında görülür.

SMA hastalığı genetik midir?

Evet 5. Kromozomun uzun kolunda bulunan SMN genleri ve benzeri dört gen ile geçer. Genel de Otozomal Resessif yani Çekinik genler ile geçer, çok nadir tipleri baskın genler ve X linked genler ile de geçer.
Taşıyıcı anne ve babanın çocukları %25 hasta, %25 Sağlıklı ve %50 anne ve baba gibi taşıyıcı olur.

SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

SMA hastalığının belirtileri hastalığın tipi ve şiddetine göre geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA hastalığının en belirgin belirti kaslarda gözlenen zayıflıktır. Özellikle hastalığın en önemli komplikasyonu solunumu kontrol eden kasların işlevini yitirmeye başlamasıdır.

SMA hastalığı önlenebilinir mi?

Evet. Toplum eğitimi, Taşıyıcıların Taranması (Evlilik Öncesi ve Gebelik Öncesi) Genetik Danışma ve Doğum Öncesi tanı ve Genler ayıklanarak yapılan Tüp Bebek Yöntemi ile önlenir.

SMA tarama testi evlilik öncesi veya bebek sahibi olmak isteyen bireyler tarafından uygulanabilinir mi?

Evet.

SMA tarama testi bekar veya evli çiftlerde gebelik söz konusu olduğunda uygulanabilinir mi?

Evet.

SMA tarama testi nasıl uygulanır?

Bireylerden alınan bir tüp kan örneğinde yapılır.

SMA tarama testinden alınan kan örneklerine yapılacak uygulama nedir?

Kan örneklerinden DNA elde edilir, DNA lardan Gerçek Zamanlı PCR testi MLPA testi veya Yeni Nesil Dizileme testi yapılır.
Merkezimizde MLPA testi ile %95 sonuç alınmaktadır.

SMA tarama testi için alınan kan örneklerinin değerlendirmesi ne kadar zamanda sonuçlanır?

Bir test üç gün sürmektedir. Testler tek tek yapıldığında maliyet yükseldiği için en az on örnek biriktirilerek yapılır.

SMA tarama testi kan sonuçlarını nasıl öğrenebilirim?

Kan örneğini verdiğimiz merkezimiz test sonuçlandığında kişileri aramaktadır. Merkeze gelen kişiye test sonucu ile birlikte ayrıntılı genetik danışma verilmektedir.

Kan sonuçlarında erkek taşıyıcı çıkması durumunda yapılması gereken işlem nedir?

Kadında da test yapılması gerekir.
Biz her ikisinde aynı zamanda test yapılmasını öneriyoruz.

Hem erkek hem kadın taşıyıcı çıkması durumunda yapılması gereken işlem nedir?

İki yöntem vardır.
PNT Yöntemi: Gebelikte doğum öncesi tanı yöntemi (PNT) ile tanı konmalı veya genler ayıklanarak yapılan tüp bebek yöntemi uygulanmalıdır. Gebeliğin cü aylarında bebekten örnek alınarak bebeğin hasta mı taşıyıcı mı sağlıklı mı olduğu tespit edilir. Hasta ise gebeliğe son verilir.
PGD Yöntemi: Gebelik genler ayıklanarak yapılan tüp bebek yöntemi ile gerçekleşir. Bu yöntemde tamamen sağlıklı bebeğe sahip olunur. Ancak yöntem çok kolay ve ekonomik değil her yerde yapılmamaktadır.

Taşıyıcı Çiftler sağlıklı bir bebek sahibi olabilir mi?

Evet taşıyıcı çiftlerin çocukları %25 olasılıkla tamamen sağlıklı, %50 olasılıkla taşıyıcı olur.

Tüp bebek yöntemi için nereye başvurmalıyım ve süreç nedir ?

Tüp bebek yöntemi ile tamamen sağlıklı çocuğa sahip olmak için, Preimplantasyon Genetik Test (PGD) yapan merkezlere başvurmak gerekir.
Bu yöntem için devlet destek vereceğini söylüyor, ancak henüz kamu hastanelerinde yapan bir merkez yok. Devlet özel merkezlere de destek vermelidir.

Antalya Genetik Merkezi olarak vereceğimiz danışma desteği nedir?

funduszeue.infoendirme:
Merkezimize SMA testi için başvuran çiftlere öncelikle SMA hastalığı hakkında ayrıntılı bilgi verdikten sonra çiftlerden kan örnekleri alarak SMA MLPA testlerini yapıyoruz.
funduszeue.infok Danışma:
Çiftlerden her ikisi de sağlıklı bulunur ise, sorun yok çocukları sağlıklı olur.
Çiftlerden biri taşıyıcı, biri sağlıklı ise, yine sorun yok, çocukları yüzde elli sağlıklı, yüzde elli taşıyıcı olur.
Çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise, çocukları yüzde yirmi beş hasta, yüde elli taşıyıcı ve yüzde yirmi beş sağlıklı olur.
3. PNT veya PGD planlama:
PNT: Çitler doğal gebelik düşünürler ise, gebeliğin cü aylarında bebekten örnek alınarak tanı konulmasını hasta çıkarsa gebeliğin sonlandırılmasını öneriyoruz.
PGD: Gen ayıklanarak Tüp bebek yöntemi düşünürlerse, genetik hazırlıkları yaparak bir Tüp bebek merkezi ile iletişime geçerek yardımcı oluyoruz.
Merkezimizde PGD yöntemini kurmak için hazırlıklar yapıyoruz.

Sıkça sorulan sorular

SMA hastalığı nedir sebepleri?

SMA hastalığı çekinik genler ile geçen kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.
Sebep hastalık genini taşıyan anne ve babalardır.

SMA hastalığı ne zaman belli olur?

Hastalığın beş tipi vardır. Her birinin ortaya çıkışı değişmektedir.
Tip 0: Doğum öncesi
Tip 1: Doğumdan sonra ilk altı ayda
Tip 2: Doğumdan sonra altı-on sekiz ay arasında
Tip 3: On sekiz ay on sekiz yaş arasında
Tip 4: On sekiz yaş sonrasında belirtiler verir.

Hastalık Belirtileri nelerdir?

SMA hastalığının belirtileri hastalığın tipi ve şiddetine göre geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA hastalığının en belirgin belirti kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır.
Özellikle hastalığın en önemli komplikasyonu solunumu kontrol eden kasların işlevini yitirmeye başlamasıdır. Solunum kaslarının zayıflamasının belirtileri arasında baş ağrıları, geceleri uyku güçlüğü ve uykusuzluk, gün içinde sık sık esneme, gün boyunca aşırı uyku hali, zayıf konsantrasyon, düz yatmakta zorluk, göğüs enfeksiyonları ve nihayetinde kalp hasarı ve solunum yetmezliği bulunur.
Skolyoz yani omurga eğriliği de SMA hastalığında yaygın bir sorundur ve tıbbi müdahale gerektirir.
Görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik SMA hastalığı olan bireylerde tamamen normaldir.

SMA hastalığı kimlerde görülür?

Taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında , hastalığın genetjk tipine göre her yaşta görülür.

SMA hastalığı genetik midir?

Evet 5. Kromozomun uzun kolunda bulunan SMN genleri ve benzeri dört gen ile geçer. Genel de Otozmal Resessif yani Çekinik genler ile geçer, çok nadir tipleri baskın genler ve X linked genler ile de geçer.

SMA hastalığı önlenebililir mi?

Evet. Toplum eğitimi, Taşıyıcıların Taranması Genetik Danışma ve Doğum Öncesi veya Genler ayıklanarak yapılan Tüp bebek yöntemi ile önlenir.

SMA Tip 1 belirtileri ne zaman başlar?

Hastalığın beş tipi içinde en sık gözlenen ve en ağır geçen SMA tip 1 dir. Tip 1 de ABC alt tipine ayrılır.
Tip1A: Doğum öncesi belirtiler ile başlar ilk üç ayda belirtiler görülür.
Doğumda ağır kuvvetsizlik, Belirgin hipotoni, Arefleksi, Erken solunum yetmezliği ve Eklem kontraktürleri
Tip 1 B ve C: Üç ile altı ay arasında belirtiler görülür.
Kuvvetsizlik, Kurbağa-bacağı postürü, hipotoni, Dilde fasikülasyonlar, Hiporefleksi, arefleksi, Emme ve yutma zorlukları ve Solunum yetmezliği görülür.

SMA hastalığı anne karnında nasıl tespit edilir?

Doğum öncesi tanı yöntem ile tespit edilir.
Çiftlerin taşıyıcılığı biliniyor ise, gebeliğin aylarında bebeğin yaşadığı amnion sıvısından örnek alınarak, örnekten DNA analizi ve sonrası PCR testi yapılarak tanı konur.
Çiftlerin taşıyıcılığı bilinmiyor ise, hemen çiftlerde SMA testi yapılır, her ikisi de taşıyıcı ise yukarda belirtilen işlem uygulanır.
Çiftlerin hiç test yaptırmamış ise, Kadın Doğum (Perinolotoloji) Uzmanı Ultrasonografi de gebeliğin son dönemlerinde fetal hareketliliğin azaldığını görür ve bu durumda yaygın olarak erken doğum görülür. Bu Yeni doğanlarda ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp defekti gözlemlenirken, emme ve nefes alma ve yutkunmada zorluk görülebilir. Tip 0 SMA hastalığı tanısı konan bebekler çoğunlukla ilk altı ay içerisinde hayatlarını kaybederler

Broşürü İndir

Taşıyıcılık Taraması

SMA Taşıyıcılık Taraması Nasıl Yapılır?

Evlilik öncesi sağlık raporu almak ya da taşıyıcılık taraması yaptırmak için Aile Hekimliği Birimine başvuran eş/eş adaylarına aile hekimi tarafından bilgi verilir.

Tarama testleri için kan örnekleri, eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Biriminde, EDTA’lı tek tüpe cc olarak alınır, barkodlanır ve sisteme girişi yapılır.

Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara tarama sonucu görülmeden evlilik raporu düzenlenebilir.

Tüpler, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına (GHL) gönderilir.

Kan örnekleri; Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarında test edilir.

Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı çalışma sonuçları ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletilir. Kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir.

Sonuç “normal” ise eş/eş adayına bilgi verilerek takipten çıkarılır.

Sonuç “şüpheli” ise kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanır.

Eşlerin her ikisinin taşıyıcı çıkması durumunda riskler hakkında mutlaka ayrıntılı bir danışmanlık verilmelidir. Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde/ seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir.

Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı laboratuvar sonuçları başvuranların onamı ile tıbbi genetik uzmanına e-nabız üzerinden gösterilir.

Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının ardından genetik danışmanlık verilir ve bebek sahibi olmadan önce uygun merkezlere yönlendirilir.

Adı var sonucu yok: SMA testleri neden açıklanmıyor?

DUVAR - Türkiye’deki SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastas&#; bebeklerin yüksek maliyetli tedavi süreçleri için yap&#;lan yard&#;m kampanyalar&#; gün geçtikçe art&#;yor. Sa&#;l&#;k Bakanl&#;&#;&#; ise artan SMA’l&#; çocuk say&#;s&#; nedeniyle y&#;llar sonra yeni bir ad&#;m att&#; ve evlenecek çiftlere ücretsiz bir &#;ekilde SMA testi taramas&#; yap&#;laca&#;&#;n&#; duyurdu. Karar bir y&#;l önce hayata geçti ancak test veren binlerce insan aylard&#;r sonuç bekliyor.

Sa&#;l&#;k Bakanl&#;&#;&#; taraf&#;ndan yay&#;mlanan SMA Klinik Protokolü'nde Türkiye'de her y&#;l ortalama bebe&#;in SMA ile dünyaya geldi&#;i belirtiliyor. Sa&#;l&#;k Bakanl&#;&#;&#;, bunun önüne geçmek için Aral&#;k 'de yap&#;lan SMA Bilim Kurulu Toplant&#;s&#; sonras&#; art&#;k evlilik öncesi zorunlu tarama testlerine SMA'n&#;n da eklendi&#;ini duyurdu. Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak ta&#;&#;y&#;c&#; olup olmad&#;klar&#;n&#; ücretsiz olarak ö&#;renebilecekti. Ancak beklentiler, istenilen seviyede kar&#;&#;lanmad&#;. Çünkü uygulama Türkiye'de henüz çok yeni.

Yeni evlenecek çiftler aile hekimliklerine giderek SMA testi için kan örnekleri veriyor. Ayn&#; zamanda çocuk yapmay&#; dü&#;ünen evli çiftler de ücretsiz test yapt&#;rabiliyor. Aile hekimleri sonuçlar aç&#;klan&#;ncaya kadar çiftlere çocuk yapmamalar&#; konusunda uyar&#;larda bulunuyor. Ancak bu sonuçlar aylar geçmesine ra&#;men aç&#;klanm&#;yor. Aç&#;klanmayan test sonuçlar&#; nedeniyle aile hekimleri de hedef haline geliyor. Test sonuçlar&#;n&#;n aç&#;klanmamas&#; ise aile hekimlerinden de&#;il Sa&#;l&#;k Bakanl&#;&#;&#;'na ba&#;l&#; Halk Sa&#;l&#;&#;&#; Genel Müdürlü&#;ü'ndün kaynaklan&#;yor.

'&#;ÜPHEL&#; SAYISI' FAZLA

Kan örne&#;i veren çiftlerin test sonuçlar&#; en erken üç ayda aç&#;klan&#;yor. Bu süreçte test sonucu aç&#;klanan ki&#;i say&#;s&#; ise çok az. Konuyla ilgili konu&#;tu&#;umuz bir aile hekimi, aç&#;klanan test sonuçlar&#;nda ortaya ç&#;kan '&#;üpheli' say&#;s&#;na dikkat çekiyor. E&#;er bir ki&#;inin test sonucu '&#;üpheli' ç&#;karsa bu ki&#;iden yeniden örnek al&#;n&#;yor. Bu durumdaki bir ki&#;i test sonucunu en az bir y&#;l beklemek zorunda kal&#;yor. Sa&#;l&#;k Bakanl&#;&#;&#; ise henüz kaç SMA test sonucunun pozitif ç&#;kt&#;&#;&#;, test sonuçlar&#;n&#;n neden geç aç&#;kland&#;&#;&#; ve '&#;üpheli' say&#;lar&#;na ili&#;kin bir aç&#;klama yapmad&#;.

Konu ayn&#; zamanda siyasetin de gündeminde. CHP Milletvekili Murat Emir, bir ay önce ya&#;anan süreç için 'skandal' ifadelerini kulland&#;. Emir, Sa&#;l&#;k Bakanl&#;&#;&#;'na ça&#;r&#;da bulunarak, "Gebeliklerin büyük bir bölümü evlili&#;in ilk y&#;l&#;nda gerçekle&#;iyor. Bu durumda bakanl&#;&#;&#;n test yapmas&#; anlams&#;zla&#;&#;yor. Bir yanda milyonlarca TL bo&#; yere harcan&#;rken di&#;er yanda ac&#;l&#; ailelere yenileri ekleniyor. Son derece önemsedi&#;imiz bu meseleyi ne yaz&#;k ki ellerine yüzlerine bula&#;t&#;rd&#;lar. Konu&#;tu&#;umuz evli çiftler ve aile hekimleri aras&#;nda SMA sonucu gören yok gibi" dedi.

&#;&#;KAYET YA&#;IYOR

Test sonuçlar&#;n&#;n aç&#;klanmamas&#;yla ilgili ‘&#;ikayetvar’ internet sitesine &#;ikayet ya&#;&#;yor. Bu &#;ikayetlerden baz&#;lar&#; ise &#;öyle:

- SMA testi yapt&#;rmak için 25 May&#;s tarihinde kan verdim. Bugün itibariyle 4 ay 4 gün oldu sonuç hâlâ ç&#;kmad&#;. Test sonuçlar&#; ne zaman ç&#;kar herhangi bir bilgi alam&#;yoruz?

- Ocak ay&#;nda bilinçli bir çift olarak SMA için e&#;im test verdi ve ta&#;&#;y&#;c&#; ç&#;kt&#;. Ve biz çocuk için tedavi görüyorduk. O ta&#;&#;y&#;c&#; ç&#;k&#;nca 6 Haziran'da ben de test verdim ama hâlâ sonuç ç&#;kmad&#;. E&#;imin sonucu alt&#; ay sonra ç&#;kt&#;. Benim de üç ay&#; geçti hâlâ sonuç yok. Ve biz tüp bebek tedavisi görüyoruz. Bir dünya borçla tüp bebek yapt&#;r&#;rken ya ben de ta&#;&#;y&#;c&#; ç&#;karsam? Çünkü SMA için yap&#;lan tüp bebek i&#;lemleri normal tüp bebekten farkl&#; ve neredeyse iki kat&#; fiyatl&#;. Aile olarak bir test sonucunun beklemesi nas&#;l toplamda 9 ay&#; geçebilir gerçekten anlam&#;yorum. Ocakta zaten hamile kalm&#;&#; olsayd&#;m çocuk &#;imdiye do&#;mu&#;tu ve belki de hasta olacakt&#;.

- Nisan ay&#;nda nikahtan önce SMA testi verdik. Evlendim e&#;im &#;u an 4 haftal&#;k hamile test sonucum &#;üpheli ç&#;km&#;&#; bir gün önce. Bunun bilgisi verilmedi. Test sonucu 4 ay sürer mi? Tamamen ihmalkarl&#;k. Çocu&#;umun günah&#;na girmek istemiyorum. Sa&#;l&#;k Bakanl&#;&#;&#;'ndan da sa&#;l&#;k oca&#;&#;ndan da &#;ikayetçiyim.

SMA nedir?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kald&#;r&#;r. Bebekler için bir numaral&#; genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklan&#;r. Sa&#;l&#;kl&#; bir insanda, bu gen kaslar&#;m&#;z&#; kontrol eden sinirlerin i&#;levi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün &#;ekilde i&#;lev göremez ve sonunda ölmez, bu da zay&#;flat&#;c&#; ve genellikle ölümcül kas zay&#;fl&#;&#;&#;na yol açar.

Ba&#;lang&#;ç ya&#;&#; ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktas&#;na göre dört ana SMA tipi vard&#;r: I, II, III ve IV. Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum de&#;il, bir dizi hastal&#;kt&#;r. Birlikte grupland&#;r&#;ld&#;&#;&#;nda, farkl&#; SMA tipleri, nöromüsküler hastal&#;&#;&#;n ikinci önde gelen nedenini olu&#;turur. SMA her 6 bin ila 10 bin canl&#; do&#;umda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonras&#; en s&#;k görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastal&#;kt&#;r.

SMA’l&#; bireyler nefes almak ve yutmak gibi ya&#;am&#;n temel i&#;levlerini yerine getirmekte zorlan&#;rlar. Bununla birlikte, SMA, bir insan&#;n ba&#;kalar&#;yla ili&#;ki kurma, dü&#;ünme ve ö&#;renme yetene&#;ini etkilemez.

SMA testinin sonucu aylar sürüyor: &#;Aman çocuk yapmayın&#;

DUVAR - SMA (Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi) testi vermek isteyen çiftler aile hekimliklerine gidiyor. Burada test veren çiftlerin kan sonuçlar&#; ise Sa&#;l&#;k Bakanl&#;&#;&#;'na ula&#;t&#;ktan sonra sonuçlar&#;n bildirilmesi aylar sürüyor. Hizmetin yeni olmas&#;ndan dolay&#; aile hekimlikleri de duruma ayak uydurmakta zorlan&#;yor.

Aylar öncesinden SMA testi veren bir çift ya&#;ad&#;klar&#; süreci anlat&#;rken, "Doktorumuz bizi arayarak, 'Aman çocuk yapmay&#;n' dedi" ifadelerini kulland&#;. CHP Ankara Milletvekili Murat Emir de, testlerin geç ç&#;kmas&#;na tepki göstererek, "Son derece önemsedi&#;imiz bu meseleyi ne yaz&#;k ki ellerine yüzlerine bula&#;t&#;rd&#;lar" diye konu&#;tu.

Sa&#;l&#;k Bakanl&#;&#;&#;, Aral&#;k 'de SMA Bilim Kurulu Toplant&#;s&#; sonras&#; art&#;k evlilik öncesi zorunlu tarama testleri aras&#;na SMA'n&#;n da eklendi&#;i duyurdu. Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak ta&#;&#;y&#;c&#; olup olmad&#;klar&#;n&#; ücretsiz olarak ö&#;renebilecekti. Ancak beklentiler, istenilen seviyede kar&#;&#;lanmad&#;. Çünkü uygulama Türkiye'de henüz çok yeni ve bu sonuçlar&#;n ç&#;kmas&#; da aylar sürüyor.

'E&#;ER OLUMSUZ B&#;R &#;EY ÇIKMAZSA ZATEN ARAMAYIZ'

SMA test sürecini ya&#;ayan bir çift, uygulama ilk hayata geçirildi&#;inde aile hekimli&#;inde test verdi ve ya&#;ad&#;klar&#; tecrübeyi &#;u sözlerle anlatt&#;: "Kan testi önce sadece erkekten al&#;n&#;yor. Daha sonra bu kan örne&#;i Sa&#;l&#;k Bakanl&#;&#;&#;'na gidiyor. As&#;l bekleme süreci bundan sonra ba&#;l&#;yor. Günler, haftalar hatta aylar geçiyor ve bu test sonuçlar&#; ç&#;km&#;yor. Biz de iki ay sonra yeniden &#;ans&#;m&#;z&#; deneyerek testin ak&#;betini sorduk. Doktorumuz bizi hastaneye ça&#;&#;rd&#;. Hastaneye gitti&#;imizde doktorumuz, 'Durumunuz &#;üpheli görünüyor' dedi. Bir ba&#;ka doktor ise 'Yeniden kan alal&#;m' diyerek bizden tekrar kan ald&#;. Sonuçlar&#;n ne zaman ç&#;kaca&#;&#;n&#; maalesef doktorumuz da bilmiyor. Tek çare beklemek Ancak bu süreç insan&#; çok üzüyor. Doktorumuz bizi arayarak, 'Aman sonuçlar ç&#;kmadan çocuk yapmay&#;n' dedi. Biz de sonuçlar e&#;er ki aç&#;klan&#;rsa sonucu nas&#;l ö&#;renebilece&#;imizi sorduk. Yan&#;t &#;öyle: E&#;er olumsuz bir &#;ey ç&#;kmazsa zaten aramay&#;z. Fakat olumsuz bir sonuç ç&#;karsa sizi mutlaka arayaca&#;&#;z"

ANNE-BABA ADAYI POZ&#;T&#;F ÇIKARSA

Aylar sonra SMA testinin sonucu çiftlere bildiriliyor. Sonuç pozitif ç&#;karsa doktorun anlat&#;m&#;na göre kan örne&#;i bu kez anne aday&#;ndan al&#;n&#;yor. Anne aday&#;n&#;n SMA test sonucunun ç&#;kmas&#; da aylarca sürüyor. Toplam bekleme süreci ay&#; buluyor. Peki hem anne hem baba aday&#;n&#;n test sonucu pozitif ç&#;karsa yeni süreç nas&#;l ba&#;l&#;yor? Doktorun anlat&#;m&#;na göre bu sonuçlar&#;n pozitif oldu&#;u çiftlere bildiriliyor. Böylece çiftlere tüp bebek yapmalar&#; için bilgilendirmeler yap&#;l&#;yor ve bu tedavinin ücretini de devlet kar&#;&#;l&#;yor.

'SMA SONUCUNU GÖREN YOK'

CHP Ankara Milletvekili Murat Emir de konuyla ilgili aç&#;klamalarda bulundu. Emir, ya&#;anan sürece tepki göstererek, "Skandal" ifadelerini kulland&#;. Emir &#;unlar&#; söyledi: "Gebeliklerin büyük bir bölümü evlili&#;in ilk y&#;l&#;nda gerçekle&#;iyor. Bu durumda bakanl&#;&#;&#;n test yapmas&#; anlams&#;zla&#;&#;yor. Bir yanda milyonlarca TL bo&#; yere harcan&#;rken di&#;er yanda ac&#;l&#; ailelere yenileri ekleniyor. Son derece önemsedi&#;imiz bu meseleyi ne yaz&#;k ki ellerine yüzlerine bula&#;t&#;rd&#;lar. Konu&#;tu&#;umuz evli çiftler ve aile hekimleri aras&#;nda SMA sonucu gören yok gibi."

"Tarama testlerinin sonucunun gün içinde al&#;nmas&#; gerekiyor ki anlam&#; hale gelsin" diyen Emir sözlerine &#;öyle devam etti: "Sa&#;l&#;k Bakanl&#;&#;&#;, bu testlerin sonuçlar&#;n&#; bir an önce h&#;zland&#;rmal&#;. Her yeni SMA’l&#; do&#;um, milyarlarca TL gerektiren tedavi süreci demek. Bakanl&#;k bir yandan bo&#; yere milyonlarca TL testlere harc&#;yor, bir yandan da bilimsel olarak mümkün olmas&#;na kar&#;&#;n bu sürecin önüne geçemiyor. Tedavi maliyetlerinin yan&#; s&#;ra bir de ailelerin ya&#;ad&#;&#;&#; ac&#;lar bu sürecin ayr&#; bir boyutu. Bu ailelerin çekti&#;i ac&#;lar&#; hesab&#;n&#; kim verecek?"

nest...

35377 35378 35379 35380 35381