Tuberoskleroz Belirtileri

1. KULLANIM KOŞULLARI

1.1. http://www.turkiyeklinikleri.com alan adından veya bu alan adına bağlı alt alan adlarından ulaşılan internet sayfalarını (Hepsi birden kısaca "SİTE" olarak anılacaktır) kullanmak için lütfen aşağıda yazılı koşulları okuyunuz. Bu koşulları kabul etmediğiniz takdirde "SİTE"yi kullanmaktan vazgeçiniz. "SİTE" sahibi bu "SİTE"de yer alan veya alacak olan bilgileri, formları, içeriği, "SİTE"'yi, "SİTE" kullanma koşullarını dilediği zaman değiştirme hakkını saklı tutmaktadır.

1.2. Bu "SİTE"'nin sahibi Türkocağı cad. No:30, 06520 Balgat Ankara adresinde ikamet eden Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş.'dir (bundan böyle kısaca "Türkiye Klinikleri" olarak anılacaktır). "SİTE"'de sunulan hizmetler "Türkiye Klinikleri" tarafından sağlanmaktadır.

1.3. Bu "SİTE"'de sunulan hizmetlerden belirli bir bedel ödeyerek ya da bedelsiz olarak yararlananlar veya herhangi bir şekilde "SİTE"ye erişim sağlayan her gerçek ve tüzel kişi aşağıdaki kullanım koşullarını kabul etmiş sayılmaktadır. İşbu sözleşme içinde belirtilen koşulları "Türkiye Klinikleri" dilediği zaman değiştirebilir. Bu değişiklikler periyodik olarak "SİTE"'da yayınlanacak ve yayınlandığı tarihte geçerli olacaktır. "Türkiye Klinikleri" tarafından işbu sözleşme hükümlerinde yapılan her değişikliği "SİTE" hizmetlerinden yararlanan ve "SİTE"ye erişim sağlayan her gerçek ve tüzel kişi önceden kabul etmiş sayılmaktadır.

1.4. İşbu "SİTE Kullanım Koşulları" 30.03.2014 tarihinde en son değişiklik yapılarak ve web sitesi üzerinden yayınlanarak; "SİTE"yi kullanan her kişi tarafından erişimi mümkün kılınıp yürürlülüğe konmuştur. İşbu "SİTE Kullanım Koşulları" ayrıca, "Türkiye Klinikleri" hizmetlerinden belli bir bedel ödeyerek veya ödemeden yararlanacak olan kullanıcılarla yapılmış ve/veya yapılacak olan her türlü "KULLANICI Sözleşmesi"nin de ayrılmaz bir parçasıdır.

2. TANIMLAR

2.1. "SİTE" : "Türkiye Klinikleri" tarafından belirlenen çerçeve içerisinde çeşitli hizmetlerin ve içeriklerin sunulduğu çevrimiçi (on-line) ortamdan http://www.turkiyeklinikleri.com alan adından ve/veya bu alan adına bağlı alt alan adlarından erişimi mümkün olan web sitesi.

2.2. KULLANICI : "SİTE"ye çevrimiçi (on-line) ortamdan erişen her gerçek ve tüzel kişi.

2.3. LİNK : "SİTE" üzerinden bir başka web sitesine, dosyalara, içeriğe veya başka bir web sitesinden "SİTE"ye, dosyalara ve içeriğe erişimi mümkün kılan bağlantı.

2.4. İÇERİK : "Türkiye Klinikleri" "SİTE"yi ve/veya herhangi bir web sitesinden yayınlanan veya erişimi mümkün olan her türlü bilgi, dosya, resim, rakam, fiyat v.b görsel, yazınsal ve işitsel imgeler.

2.5. "KULLANICI SÖZLEŞMESİ" : "Türkiye Klinikleri"nin sunacağı özel nitelikteki hizmetlerden yararlanacak olan gerçek ve/veya tüzel kişilerle "Türkiye Klinikleri" arasında elektronik ortamda akdedilen sözleşme.

3. HİZMETLERİN KAPSAMI

3.1. "Türkiye Klinikleri", "SİTE" üzerinden sunacağı hizmetlerin kapsamını ve niteliğini belirlemekte tamamen serbesttir.

3.2. "Türkiye Klinikleri" "SİTE" bünyesinde sunulacak servislerden yararlanabilmek için, "KULLANICI"nın "Türkiye Klinikleri" tarafından belirlenecek özellikleri taşıması gereklidir. "Türkiye Klinikleri", bu gerekliliği tek taraflı olarak dilediği zaman değiştirebilir.

3.3. "Türkiye Klinikleri"nin "SİTE" üzerinden belirli bir ücret karşılığı veya ücretsiz olarak vereceği hizmetler sınırlı sayıda olmamak üzere;

- Sağlık sektörüne yönelik bilimsel makaleler, kitaplar ve bilgilendirici yayınları sağlamak.

- - Bilimsel dergilere yönelik makale hazırlama aşamasında biçimsel, istatistikî ve editöryal destek sağlamak.

4. GENEL HÜKÜMLER

4.1. "Türkiye Klinikleri", "SİTE" dâhilinde erişime açtığı hizmetler ve içeriklerden hangisinin ücrete tabi olacağını belirlemekte tamamen serbesttir.

4.2. "Türkiye Klinikleri"'nin sunduğu hizmetlerden yararlananlar ve siteyi kullananlar, yalnızca hukuka uygun ve şahsi amaçlarla "SİTE" üzerinde işlem yapabilirler. Kullanıcıların, "SİTE" dâhilinde yaptığı her işlem ve eylemdeki hukuki ve cezai sorumluluk kendilerine aittir. Her KULLANICI, "Türkiye Klinikleri"nin ve/veya başka bir üçüncü şahsın haklarına tecavüz teşkil edecek nitelikteki herhangi bir iş ve eylemde bulunmayacağını; yazılı, görsel ve işitsel bilgileri açıklamayacağını, "Türkiye Klinikleri"ne açıkladığı ve/veya "SİTE"ye gönderdiği her türlü yazılı, görsel ve işitsel bilginin "Türkiye Klinikleri"ne açıkladığı ve/veya "SİTE"ye gönderdiği sırada her türlü biçimde kullanılması, işlenmesi, saklanması, açıklanması ve üçüncü kişilere karşı ifşa edilmesi konusunda münhasır hak sahibi olduğunu kabul, beyan ve taahhüt eder. "KULLANICI" "SİTE" dâhilinde bulunan resimleri, metinleri, görsel ve işitsel imgeleri, video klipleri, dosyaları, veritabanları, katalogları ve listeleri çoğaltmayacağı, kopyalamayacağı, dağıtmayacağı, işlemeyeceğini, gerek bu eylemleri ile gerekse de başka yollarla "Türkiye Klinikleri" ile doğrudan ve/veya dolaylı olarak rekabete girmeyeceğini kabul ve taahhüt etmektedir.

4.3. "SİTE" dâhilinde üçüncü kişiler tarafından sağlanan hizmetlerden ve yayınlanan içeriklerden dolayı "Türkiye Klinikleri"nin, işbirliği içinde bulunduğu kurumların, "Türkiye Klinikleri" çalışanlarının ve yöneticilerinin, "Türkiye Klinikleri" yetkili satıcılarının sorumluluğu bulunmamaktadır. Herhangi bir üçüncü kişi tarafından sağlanan ve yayınlanan bilgilerin, içeriklerin, görsel ve işitsel imgelerin doğruluğu ve hukuka uygunluğunun taahhüdü bütünüyle bu eylemleri gerçekleştiren üçüncü kişilerin sorumluluğundadır. "Türkiye Klinikleri", üçüncü kişiler tarafından sağlanan hizmetlerin ve içeriklerin güvenliğini, doğruluğunu ve hukuka uygunluğunu taahhüt ve garanti etmemektedir.

4.4. "KULLANICI"lar, "SİTE"yi kullanarak, "Türkiye Klinikleri"nin, diğer "KULLANICI"ların ve üçüncü kişilerin aleyhine hiçbir faaliyette bulunamazlar. "KULLANICI"ların işbu "SİTE Kullanım Koşulları" hükümlerine ve hukuka aykırı olarak gerçekleştirdikleri "SİTE" üzerindeki faaliyetler nedeniyle üçüncü kişilerin uğradıkları veya uğrayabilecekleri zararlardan dolayı "Türkiye Klinikleri"nin doğrudan ve/veya dolaylı hiçbir sorumluluğu yoktur.

4.5. "KULLANICI"lar, "SİTE" dâhilinde kendileri tarafından sağlanan bilgilerin ve içeriklerin doğru ve hukuka uygun olduğunu kabul ve taahhüt etmektedirler. "Türkiye Klinikleri", "KULLANICI"lar tarafından "Türkiye Klinikleri"ne iletilen veya "SİTE" üzerinden kendileri tarafından yüklenen, değiştirilen ve sağlanan bilgilerin ve içeriklerin doğruluğunu araştırma; bu bilgi ve içeriklerin güvenli, doğru ve hukuka uygun olduğunu taahhüt ve garanti etmekle yükümlü ve sorumlu değildir.

4.6. "KULLANICI"lar, "SİTE" dâhilinde Türk Ticaret Kanunu hükümleri uyarınca haksız rekabete yol açacak faaliyetlerde bulunmayacağını, "Türkiye Klinikleri"nin ve üçüncü kişilerin şahsi ve ticari itibarı sarsacak, kişilik haklarına tecavüz ve taarruz edecek fiilleri gerçekleştirmeyeceğini kabul ve taahhüt etmektedir.

4.7. "Türkiye Klinikleri", "SİTE" dâhilinde sunulan hizmetleri ve içerikleri her zaman değiştirebilme hakkını saklı tutmaktadır. "Türkiye Klinikleri", bu hakkını hiçbir bildirimde bulunmadan ve önel vermeden kullanabilir. "KULLANICI"lar, "Türkiye Klinikleri"nin talep ettiği değişiklik ve/veya düzeltmeleri ivedi olarak yerine getirmek zorundadırlar. "Türkiye Klinikleri" tarafından talep edilen değişiklik ve/veya düzeltme istekleri gerekli görüldüğü takdirde "Türkiye Klinikleri" tarafından yapılabilir. "Türkiye Klinikleri" tarafından talep edilen değişiklik ve/veya düzeltme taleplerinin, "KULLANICI"lar tarafından zamanında yerine getirilmemesi sebebiyle doğan veya doğabilecek zararlar, hukuki ve cezai sorumluluklar tamamen kullanıcılara aittir.

4.8. "SİTE" üzerinden, "Türkiye Klinikleri"nin kendi kontrolünde olmayan ve başkaca üçüncü kişilerin sahip olduğu ve işlettiği başka web sitelerine ve/veya "İÇERİK"lere ve/veya dosyalara link verebilir. Bu link'ler sadece referans kolaylığı nedeniyle sağlanmış olup ilgili web sitesini veya işleten kişiyi desteklemek amacıyla veya web sitesi veya içerdiği bilgilere yönelik herhangi bir türde bir beyan veya garanti niteliği taşımamaktadır. "SİTE" üzerindeki linkler vasıtasıyla erişilen web siteleri, dosyalar ve içerikler, bu linkler vasıtasıyla erişilen web sitelerinden sunulan hizmetler veya ürünler veya bunların içeriği hakkında "Türkiye Klinikleri"nin herhangi bir sorumluluğu yoktur.

4.9. "Türkiye Klinikleri", "SİTE" üzerinden "KULLANICILAR" tarafından kendisine iletilen bilgileri "Gizlilik Politikası" ve "KULLANICI Sözleşmesi" hükümleri doğrultusunda kullanabilir. Bu bilgileri işleyebilir, bir veritabanı üzerinde tasnif edip muhafaza edebilir. "Türkiye Klinikleri" aynı zamanda; KULLANICI veya ziyaret edenin kimliği, adresi, elektronik posta adresi, telefonu, IP adresi, "SİTE"nin hangi bölümlerini ziyaret ettiği, domain tipi, tarayıcı (browser) tipi, tarih ve saat gibi bilgileri de istatistiki değerlendirme ve kişiye yönelik hizmetler sunma gibi amaçlarla kullanabilir.

5. FİKRİ MÜLKİYET HAKLARI

5.1. Bu "SİTE" dâhilinde erişilen veya hukuka uygun olarak kullanıcılar tarafından sağlanan bilgiler ve bu "SİTE"nin (sınırlı olmamak kaydıyla tasarım, metin, imge, html kodu ve diğer kodlar) tüm elemanları (Hepsi birden "Türkiye Klinikleri"nin telif haklarına tabi çalışmaları olarak anılacaktır) "Türkiye Klinikleri"ne aittir. Kullanıcılar, "Türkiye Klinikleri" hizmetlerini, "Türkiye Klinikleri" bilgilerini ve "Türkiye Klinikleri"nin telif haklarına tabi çalışmalarını yeniden satmak, işlemek, paylaşmak, dağıtmak, sergilemek veya başkasının "Türkiye Klinikleri"nin hizmetlerine erişmesi veya kullanmasına izin vermek hakkına sahip değildirler. İşbu "SİTE Kullanım Koşulları" dâhilinde "Türkiye Klinikleri" tarafından sarahaten izin verilen durumlar haricinde "Türkiye Klinikleri"nin telif haklarına tabi çalışmalarını çoğaltamaz, işleyemez, dağıtamaz veya bunlardan türemiş çalışmalar yapamaz veya hazırlayamaz.

5.2. İşbu "SİTE Kullanım Koşulları" dâhilinde "Türkiye Klinikleri" tarafından sarahaten yetki verilmediği hallerde "Türkiye Klinikleri"; "Türkiye Klinikleri" hizmetleri, "Türkiye Klinikleri" bilgileri, "Türkiye Klinikleri" telif haklarına tabi çalışmaları, "Türkiye Klinikleri" ticari markaları, "Türkiye Klinikleri" ticari görünümü veya bu SİTE vasıtasıyla sağladığı başkaca varlık ve bilgilere yönelik tüm haklarını saklı tutmaktadır.

6. SİTE KULLANIM KOŞULLARINDA DEĞİŞİKLİKLER

"Türkiye Klinikleri", tamamen kendi takdirine bağlı olarak işbu "SİTE Kullanım Koşulları"nı herhangi bir zamanda "SİTE"'da ilan ederek değiştirebilir. İşbu "SİTE Kullanım Koşulları"nın değişen hükümleri, ilan edildikleri tarihte geçerlilik kazanacaktır. İşbu "SİTE Kullanım Koşulları" kullanıcının tek taraflı beyanları ile değiştirilemez.

7. MUCBİR SEBEPLER

Hukuken mücbir sebep sayılan tüm durumlarda, "Türkiye Klinikleri" işbu "SİTE Kullanım Koşulları", gizlilik politikası ve "KULLANICI Sözleşmesi"nden herhangi birini geç ifa etme veya ifa etmeme nedeniyle yükümlü değildir. Bu ve bunun gibi durumlar, "Türkiye Klinikleri" açısından, gecikme veya ifa etmeme veya temerrüt addedilmeyecek veya bu durumlar için "Türkiye Klinikleri"nin herhangi bir tazminat yükümlülüğü doğmayacaktır. "Mücbir sebep" terimi, ilgili tarafın makul kontrolü haricinde ve "Türkiye Klinikleri"nin gerekli özeni göstermesine rağmen önleyemediği olaylar olarak yorumlanacaktır. Bunu yanında sınırlı olmamak koşuluyla, doğal afet, isyan, savaş, grev, iletişim sorunları, altyapı ve internet arızaları, elektrik kesintisi ve kötü hava koşulları gibi durumlar mücbir sebep olaylarına dâhildir.

8. UYGULANACAK HUKUK VE YETKİ

İşbu "SİTE Kullanım Koşulları" uygulanmasında, yorumlanmasında ve bu "SİTE Kullanım Koşulları" dâhilinde doğan hukuki ilişkilerin yönetiminde yabancılık unsuru bulunması durumunda Türk kanunlar ihtilafı kuralları hariç olmak üzere Türk Hukuku uygulanacaktır. İşbu sözleşmeden dolayı doğan veya doğabilecek her türlü ihtilafın hallinde Ankara Mahkemeleri ve İcra Daireleri yetkilidir.

9. YÜRÜRLÜLÜK VE KABUL

İşbu "SİTE Kullanım Koşulları" "Türkiye Klinikleri" tarafından "SİTE" içersinde ilan edildiği tarihte yürürlülük kazanır. Kullanıcılar, işbu sözleşme hükümlerini "SİTE"yi kullanmakla kabul etmiş olmaktadırlar. "Türkiye Klinikleri", dilediği zaman iş bu sözleşme hükümlerinde değişikliğe gidebilir ve değişiklikler sürüm numarası ve değişiklik tarihi belirtilerek "SİTE" üzerinde yayınlandığı tarihte yürürlülüğe girer.

30.03.2014

Tüberoskleroz Nedir?

Tuberoskleroz ya da tuberoskleroz kompleksi olarak da adlandırılan bu durum beyinde, ciltte, hayati organlarda ve vücudun birçok bölgesinde kanserli olmayan iyi huylu tümörlerin, normal dokuların büyümesine yol açan nadir görülen genetik bir durumdur.

Skleroz doku sertleşmesi anlamına gelmektedir.

Tuberoskleroz doku büyümelerinin nerede olduğuna göre ve kişinin etkilenme derecesine göre farklı şiddette belirtiler gösterebilir.

Tuberoskleroz çoğunlukla bebeklik ya da çocukluk döneminde ortaya çıkar ve teşhis edilir. Bazen tuberoskleroz belirtileri ve işaretleri çok hafiftir ve bu nedenle kişiler yetişkinlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir.

Tüberoskleroz Belirtileri Nelerdir?

Tuberosklerozun belirtileri bu büyümelerin nerede geliştiğine ve kişinin etkilenmesinin ne kadar ciddi olduğuna bağlı olarak değişir.

Tuberoskleroz belirtileri vücutta herhangi bir yerde görülebilir. En sık olarak beyinde, gözlerde, böbreklerde, kalpte, akciğerlerde ve deride görülür. Bu bölgelerden kaynaklanan kanserli olmayan iyi huylu tümörlerden kaynaklanır.

Belirtiler ve şiddetleri tuberoskleroz olan kişilerde farklı farklı belirtiler içerse de şunlar genellikle görülür:

• Cilt anormallikleri (Tuberoskleroz deri bulguları): Tuberosklerozu olan çoğu kişi açık renkli olan deride lekelenmeleri vardır. Bunun dışında tırnak altında ya da tırnak çevresinde küçük boyutlu, kalınlaşmış, pürüzsüz bir deri ya da kırmızı renkli yumrular gelişebilir. Ayrıca çocukluk döneminde başlayan sivilce benzeri yüzde büyümeler de sıklıkla görülür.
• Nöbet geçirme: Tuberoskleroz beyinde meydana geldiği zaman bu büyümelerin ilk belirtisi olarak nöbet geçirme görülebilir. Daha küçük çocuklarda görülen ve infantil spazm adı verilen bir nöbet türü baş ve bacaklarda tekrarlayan kasılmalar olarak ortaya çıkabilir.
• Bilişsel engeller: Tuberoskleroz gelişmede bozukluklara, zihinsel engellilere ve öğrenme problemlerine yol açabilir. Otizm spektrum bozukluğu ya da hiperaktivite bozukluğu gibi bazı zihinsel problemler de ortaya çıkabilir.
• Davranış bozuklukları: Yaygın olarak hiperaktivite, kendine zarar verme, saldırganlık ya da sosyal ve duygusal uyum sorunları olabilir.
• Böbrek sorunları: Tuberoskleroz bazen böbrekte olabilir ve kanserli olmayan böbrek dokusu büyümesi gelişebilir. Yaşlandıkça bu büyüme daha da artabilir.
• Kalp sorunları: Kalpte tuberoskleroz görüldüğünde genellikle doğumda bu tuberoskleroz en büyük boyuttadır ve yaşla birlikte azalır.
• Göz anormallikleri (Tuberoskleroz göz bulguları): Gözde tuberoskleroz gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku olan retinada beyaz lekeler (tuberoskleroz beyaz leke) olarak ortaya çıkabilir. Bu lekeler her zaman görüşü engellemez.
• Diş etlerinde ve dilde büyüme

Tüberoskleroz Nedenleri Nelerdir?

Tuberosklerozun nedeni olarak şu iki faktör gösterilmektedir:

• Rastgele hücre bölünmesi: Normalde hücre bölünmesi vücutta düzenlidir ve her hücre birçok noktada kontrollü olarak gerçekleşir. Tuberosklerozu olan insanların yaklaşık üçte ikisinde TSC1 ya da TSC2 isimli genlerde (tüberoskleroz ilişkili genler) mutasyon meydana gelir. Bu kişilerin ailelerinde tuberoskleroz öyküsü yoktur ve kalıtımsal olarak geçmez.
• Kalıtım: Bu kişiler tuberoskleroza sahip kişilerin yaklaşık üçte birini oluşturur ve bunlara mutasyona uğramış TSC1 ya da TSC2 geni ailelerinden kalıtımla geçer.

Tüberoskleroz için Risk Faktörleri Nelerdir?

Tuberoskleroz hastalığı insanda TSC1 ve TSC2 isimli tuberoskleroz ilişkili genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucunda olabilir ya da bu mutasyona sahip kişilerden genetik olarak geçebilir.

Bu nedenle:

• Tuberoskleroza sahip anne ve/ veya babaya sahip olmanın yanında
• Radyasyon,
• Sıcaklık artışı,
• Kimyasal maddelerle temas,
• Alkol, sigara, uyuşturucu,
• Hava ve su kirliliği,
• Ateşli hastalıklar gibi mutasyona neden olabilecek etkenler tuberoskleroz için risk faktörüdür.

Tüberoskleroz Teşhisi

Tuberoskleroz teşhisi için doktora gidildiği zaman doktor öncelikle bir fizik muayene yapacaktır. Daha sonra belirtileri ve ailede bu hastalığın ya da bu belirtilerin varlığını sorgulayacaktır. Belirtilerin varlığına ve bulunduğu bölgeye göre bazı testler yapılır.

Bu testler:

• Nöbet geçirme öyküsü varsa: Eğer çocuğunuzda ya da sizde nöbet geçirme öyküsü varsa teşhis için elektroensefalogram (EEG) testi uygulanacaktır. Bu test ile beyindeki elektriksel aktivite kaydedilir ve nöbetlere neyin sebep olduğu anlaşılabilir.
• Beyin, akciğer, böbrek ve karaciğerde tuberoskleroz teşhisi için: Vücudun bu bölgelerinde tuberoskleroz varlığını teşhis etmek amacıyla şu yöntemler uygulanır:
  1. Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması: Beynin ayrıntılı görüntüsünü oluşturmak için bilgisayarlı tomografi kullanılabilir. Ayrıca akciğer, böbrek ve karaciğer görüntüsünü oluşturmak için de kullanılır. Bilgisayarlı tomografi X ışını kullanır.
  2. Manyetik Rezonans (MR) görüntüleme: Manyetik rezonans görüntüleme cihazı radyo dalgalarını ve mıknatısları kullanarak görüntü oluşturur. Manyetik rezonans görüntüleme bilgisayarlı tomografiye göre daha uzun sürer. Ancak X ışını kullanmaz.
  3. Ultrason: Sonografi olarak da adlandırılan bu test böbrekler gibi vücudun belirli bölgelerinin görüntüsünü oluşturmak için kullanılır. Bu yöntemde tüksek frekanslı ses dalgaları kullanılır.
• Kalpte tuberoskleroz varlığını değerlendirme: Çocuğunuzda ya da sizde tuberosklerozdan kalbinizin etkilenip etkilenmediğini teşhis etmek için şu yöntemler kullanılabilir:
  1. Elektrokardiyogram (EKG): Bu test ile kalbin elektriksel aktivitesi kayıt edilir.
  2. Ekokardiyogram: Bu teste kalbin ultrasonu diyebiliriz. Kalbin görüntüsünü oluşturmak amacıyla ses dalgalarını kullanır.
• Göz testi: Gözde ışığa duyarlı tabaka olan retina dahil gözün içini incelemek amacıyla göz testi yapılır. Bu testte ışık ve büyüteç kullanılır. Tuberoskleroz göz bulgularını, retinada beyaz lekeyi görmek için kullanılır.
• Gelişimsel ve psikiyatrik olarak değerlendirme: Teşhisler içerisinde gerektiği takdirde bir psikiyatrist ile yapılan değerlendirme ile gelişimde bozukluk ya da zihinsel herhangi bir problem varlığı araştırılır. Bunun yanında eğitimsel ya da sosyal sorunlar, duygu ve davranış bozuklukları da değerlendirilir.

Tarama ve Genetik Test

Ailesinde tuberoskleroz varlığı bilinmeyen bir bireyde tuberoskleroz teşhisi konulduğu zaman aile bireylerine de bu hastalık açısından test yapmak istenebilir.

Ayrıca aileler tanıyı doğrulamak ve diğer çocuklarını tuberoskleroz için riskten korumak amacıyla genetik test uygulanabilir.

Tuberoskleroz olan kişiler durumu anlamak ve üreme seçeneklerini ve riskleri konuşmak amacıyla genetik danışmanlığı düşünebilirler.

Tüberoskleroz Tedavisi

Tuberosklerozda kesin bir tedavi yoktur. Ancak uygulanacak spesifik tedavi yöntemleriyle belirtilerin yönetilmesi ve hafifletilmesi gerçekleştirilebilir.

Bunun için ilaçla tedavi, ameliyat, eğitimler, psikiyatrik ve davranış bozuklukları düzeltme gibi tedaviler uygulanabilir.

Bu tedavi yöntemleri şunlardır:

• İlaçla tedavi: Tuberosklerozda belirtilerin yerine göre bazı ilaçla tedavi yöntemleri uygulanabilir. Örneğin beyinde var olan bir tuberoskleroz sonucunda gelişen nöbetlerin sıklığını azaltmak ve önlemek için ilaçlar kullanılabilir. Ayrıca kalpte oluşan ritim bozukluklarının düzeltilmesi, davranış problemlerinin giderilmesi ve diğer belirtileri önlemek amacıyla da ilaçlar kullanılabilir.
• Çeşitli tedavi türleri: Mesleki, konuşma terapileri ya da fiziksel uygulamalar gibi erken müdahale yöntemi olarak uygulanabilecek bazı yöntemler bazı alanlarda özel ihtiyacı olan tuberoskleroza sahip çocukların günlük ihtiyaçlarında ve aktivitelerinde kolaylıklar sağlamada yardımcı olabilir.
• Eğitim ve mesleki hizmetler: Erken müdahale ve kişiye özel olarak uygulanacak rehabilitasyon ve destekler ile gelişimde gecikme, davranış sorunları olan çocuklarda sınıfa uyum için uygulanabilir ve yardımcı olabilir. Gerektiğinde sosyal, mesleki destekler de hayat boyunca uygulanabilir.
• Psikiyatrik bozuklukların ve davranışların yönetimi: Bir psikiyatrist ya da psikolog ile konuşmak çocuklarda bu bozukluğu kabul etmede ve uyum sağlamada yardımcı olabilir. Ayrıca davranışsal, sosyal ve duygusal sorunların ele alınmasında da yardımı olabilir.

Tuberoskleroz sürekli olarak izlem ve takip gerektirir. Yaşam boyu süren bir durumdur.

Çünkü birçok belirtisinin oluşması yıllar alabilir. Sorunların erken teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması daha ciddi durumların oluşmasını önleyebilir.

Tüberoskleroz Tedavi Edilmezse

İyi huylu tümörlerin geliştiği yere ve boyutlarına bağlı olarak tuberosklerozu olan kişilerde çok ciddi ve hayatı tehdit eden boyutlarda sonuçlara yol açabilir.

Bu sonuçlar şunlar olabilir:

• Beyin içerisinde sıvı birikimi: Beyinde meydana gelen tuberoskleroz sonucunda beyin omurilik sıvısının akışı engellenebilir. Bu engellenmenin sonucunda beyin omurilik sıvısı beyinde birikir ve hidrosefali adı verilen bir hastalığa neden olur. Bu durumda beynin boşluklarında (ventriküllerde) sıvı birikmesi meydana gelir. Belirtileri arasında beklenmedik şekilde büyük bir kafa, baş ağrısı, bulantı ve davranış değişiklikleri bulunur.
• Kalp problemleri: Kalpteki büyümeler genellikle bebeklerde kan akışını engelleyebilir ve kalp ritim bozuklukları (disritmi) meydana gelebilir.
• Böbrek hasarı: Böbrekteki büyümeler yüksek tansiyona, kanamalara ya da böbrek yetmezliğine sebep olabilir. Nadiren böbrekteki büyümeler kanserli olabilir.
• Akciğer yetmezliği: Akciğerlerde meydana gelen büyümeler akciğerlerin solmasına ve akciğerlerde sıvıya yol açabilir.
• Kanserli tümörlerin artışı: Tuberoskleroz böbrek ve beyinde kanserli tümörlerin gelişme riskini artırabilir.
• Görme bozukluğu: Gözde retina tabakasında büyüme çok fazla meydana geldiğinde nadiren görmeyi bozabilir.

Tüberoskleroz İlaçları

Tuberosklerozda belirtilerin yerine göre bazı ilaçla tedavi yöntemleri uygulanabilir. Örneğin beyinde var olan bir Tuberoskleroz sonucunda gelişen nöbetlerin sıklığını azaltmak ve önlemek için nöbet önleyici (antiepileptikler) ilaçlar kullanılabilir.

Ayrıca kalpte oluşan ritim bozukluklarının düzeltilmesi, davranış problemlerinin giderilmesi ve diğer belirtileri önlemek amacıyla da ilaçlar kullanılabilir.

Tuberoskleroz tedavisinde de kullanılan bir kanser ilacı olan Everolimus cerrahi olarak çıkarılamayan bazı beyin, böbrek gibi kitlelerin büyümelerini önlemek amacıyla kullanılır.

Sirolimus isimli bir ilacın topikal yani merhem olarak kullanılan bir formu sivilce benzeri ciltteki tuberoskleroz büyümelerini tedavi etmek amacıyla kullanılır.

Bu ilaçlar önemli hastalıklarda kullanılan ve ciddi yan etki oluşturabilen ilaçlardır. Bu nedenle hekim tavsiyesi ve reçetesi olmadan kullanılması kesinlikle önerilmemektedir. 

Tüberoskleroz Ameliyatı

Tuberosklerozda oluşan büyümeler kalp, böbrek gibi organlarda olduğunda bazen bu organlara baskı yapar ve işlevlerini etkiler. Bu durumlarda bu kitleler cerrahi olarak çıkarılabilir.

Bazen de cerrahi uygulamalar ilaçlara cevap vermeyen beyindeki kitlelerin büyümelerinin kontrol edilmesi amacıyla uygulanabilir.

Dermabrazyon (kırışıklıkların, cilt izlerinin, renklenmelerin giderilmesi için cerrahi yolla uygulanan bir cilt soyma işlemi) ya da lazer gibi cerrahi prosedürler ile cilt büyümelerinin görünümü iyileştirilebilir.

Hamilelikte Tüberoskleroz

Annede ya da babada tuberoskleroz varlığında hamile kalınması iyi planlanması gereken bir durumdur. Özellikle tuberoskleroz beyinde tutulum gösterdiğinde epilepsiye yol açabilir. Bu nedenle epilepsi ilacı kullanan annelerin bebeklerinde ölüme kadar gidebilen problemler gelişebilir.

Tuberosklerozu olan kadınlar hamile kaldıklarında doğumdan önce fetal (fetüste) doppler ekokardiyografi (EKG) ve mümkünse anne ve babada gelecekteki iyilik durumunu anlamak için Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) çektirilmesi önerilmektedir.

Çocuklarda Tüberoskleroz

Tuberoskleroz en sık olarak ilk 5 yaşta tanı almaktadır. Bu nedenle çocuklarda görülen bir hastalık gibi algılanabilir. Ancak genellikle doğumda var olan bir hastalıktır.

Çocukluk dönemi içerisinde erken teşhis edildiği zaman tuberoskleroz kitlelerinin büyümesini engellemek amacıyla erken tedaviye başlanabilir. Böbrek lezyonları Tuberosklerozda sık görülen bir durumdur.

Bu lezyonlar yaş ilerledikçe görülme sıklığı artar. Böbrek lezyonu olanlarda hipertansiyon görülebilir.

Bebeklerde Tüberoskleroz

Tuberoskleroz genellikle doğumda vardır ve en erken olarak anne karnında teşhis edilir. Bu hastalık ilk bir yaş ile yetişkin dönemlere kadar geniş bir yaş aralığında teşhis alabilmektedir. Ancak genellikle ilk 5 yaşta teşhis edilir.

Bu hastalık erken dönemde teşhis edildiğinde büyümelerin önlenmesi için erken tedavilere başlanmaktadır. Tuberoskleroz karakteristik olarak kalpte görülen haline rabdomyomlar denilir. Çoklu lezyonlar şeklinde ortaya çıkan iyi huylu tümörlerdir.

Bunlar genellikle belirti vermezler ya da yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde belirti verirler. Bunların çoğunluğu kendiliğinden geriler.

Tüberoskleroz için Hangi Doktora Gidilir?

Tuberoskleroz belirtileri bazen doğumda fark edilebilir. Ancak bazen ilk belirtiler çocuklukta ya da daha ilerleyen yetişkinlik dönemlerinde belirginleşebilir.

Çocuklarda gelişimde problemler varsa ya da Tuberosklerozun belirtilerinden herhangi biri varlığında doktora gidilmelidir. Tuberoskleroz için bulunduğu bölgeye göre farklı doktorlara gidilebilir.

Beyinde yer alan kitleler için Nöroloji ya da Çocuk Nöroloji bölümüne, kalpte yer alan kitleler için Kardiyoloji ya da Çocuk Kardiyoloji bölümüne, derideki kitleler için Deri ve Zührevi Hastalıklar bölümüne, gözdeki lekelenme için Göz Hastalıkları bölümüne, böbrekler için Nefroloji bölümüne gidilebilir.

Tuberoskleroz (tuberous sclerosis, TS), doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Tuberoskleroz ayrıca tuberoz skleroz (TS), tuberoz skleroz kompleksi (TSK), bourneville pringle sendromu ve epiloiaolarak da adlandırılmaktadır.

Hastalık, geniş bir potansiyel belirti ve semptom yelpazesine neden olabilir ve vücudun çeşitli organ sistemlerinde benign (kanserli olmayan) tümörlerin oluşumu ile ilişkilidir. Bu tümörler genellikle hamartom olarak adlandırılır ve en çok beyin, cilt, kalp, gözler, böbrekler ve akciğerlerde büyür.

Hamartom, büyüdüğü bölgedeki normal doku ve hücrelerin anormal bir karışımından oluşan tümör veya tümör benzeri bir büyüme için kullanılan genel bir terimdir. Hamartomlar malign değildir; metastaz yapmazlar ve vücudun diğer bölgelerine yayılmazlar. Ancak, bu anormal büyümeler daha da büyüyebilir ve etkilenen organ sistemine zarar verebilirler.

Tuberoz sklerozlu bireylerde bu anormal büyümelerin sayısı, büyüklüğü ve spesifik yeri geniş ölçüde değişebilir ve sonuç olarak bozukluğun şiddeti de geniş ölçüde değişebilir.

Tuberoskleroz, bilinmeyen nedenlerden dolayı spontan (sporadik olarak) oluşabilen veya otozomal dominant (baskın) bir özellik olarak kalıtsal olarak ortaya çıkabilen bir gen veya genlerdeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Çoğu vaka, ailede hastalık öyküsü olmayan yeni (sporadik veya de novo) gen mutasyonlarını temsil eder.

En az iki farklı genin mutasyonlarının tuberoz skleroza neden olduğu bilinmektedir. Bunlar TSC1 veya TSC2 genidir.

Tuberosklerozun bilinen bir tedavisi yoktur, ancak çoğu insan normal bir ömre sahip olmayı bekleyebilir. Tedaviler bireysel semptomlara yöneliktir ve doktorunuz tarafından dikkatli bir şekilde izlenmesi tavsiye edilir.

Tuberoskleroz Nekadar Yaygındır?

TS, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 6.000 yenidoğandan 1’ini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. ABD’de yaklaşık 40.000 ila 80.000 kişide olduğu tahmin edilmektedir. Avrupa’da yaygınlığın ise, 25.000’de 1 ile 11.000’de 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Dünya çapında 2 milyon insanın bu bozukluğa sahip olduğuna inanılıyor. Erkekler ve kadınlar eşit sayıda etkilenir ve bozukluk tüm ırklarda ve etnik gruplarda görülür.

Tuberosklerozun Nedenleri

TS, TSC1 geni veya TSC2 geni olmak üzere iki farklı genin birindeki değişiklik (mutasyon) nedeniyle ortaya çıkar. Bunlardan sadece birine sahip olmak hastalığa neden olabilir.

TSC1 geni, kromozom 9’un (9q34) uzun kolunda (q) bulunur ve tümör baskılayıcı olarak işlev gördüğü düşünülen hamartin adı verilen proteinin üretimini düzenler (kodlar). TSC2, kromozom 16’nın (16p13.3) kısa kolunda (p) bulunur tuberin adı verilen farklı bir tümör baskılayıcı proteini kodlar.

Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir genin mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, yetersiz veya eksik olabilir. Belirli proteinin işlevlerine bağlı olarak, bu beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. Genellikle, TSC2 genindeki değişiklikler daha şiddetli bir hastalık seyrine neden olur.

Birçok durumda, tuberoskleroza neden olan değişiklik, yeni (sporadik veya de novo) bir mutasyon olarak meydana gelir. Bununla birlikte, bu tür değişiklikler baskın kalıtım yoluyla da iletilebilir.

TS vakalarının sadece üçte birinin kalıtsal olduğu bilinmektedir. Diğer üçte ikisi, gebe kalma sırasında veya insan embriyosunun erken gelişmesi sırasında meydana gelen spontan ve öngörülemeyen bir mutasyondan kaynaklanır.

Tuberoz sklerozunuz varsa, durumu biyolojik çocuklarınıza geçirme olasılığı yüzde 50’ye kadardır. Durumun şiddeti değişebilir. Tuberoz sklerozlu bir ebeveyn, bozukluğun daha hafif veya daha şiddetli bir formuna sahip bir çocuğa sahip olabilir.

Tuberoskleroz Belirtileri

TS çok değişken bir hastalıktır. Hastalığın belirtileri ve ciddiyeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bu, kısmen, söz konusu olan belirli organ sistemlerinden kaynaklanmaktadır. Vücudun herhangi bir organ sistemi etkilenebilir, ancak en çok beyin, gözler, böbrekler, kalp, akciğerler ve cilt etkilenir.

Tuberoskleroz belirtileri, kanserli olmayan büyümelerden (iyi huylu tümörler) kaynaklanır. Belirtiler, bu büyümelerin büyüklüğüne veya konumuna bağlı olarak hafif ila şiddetli olabilir.

TS, hafif hastalıklara veya yaşam kalitesini etkileyebilecek önemli komplikasyonlara neden olabilir veya hastalık potansiyel olarak ciddi, hayatı tehdit edici olabilir.

Bozukluğun oldukça değişken doğası nedeniyle, etkilenen bireylerin aşağıda belirtilen semptomların hepsine sahip olmayabileceğini ve bozukluğun derecesi ve ilerlemesinin her bireyde benzersiz olacağını bilmek önemlidir.

Ebeveynler, çocuklarının doktoru ve sağlık ekibi ile kendi özel durumları, ilişkili semptomları ve genel prognozları hakkında konuşmalıdır.

Her ne kadar belirtiler tuberosklerozu olan her kişi için benzersiz olsa da, şunları içerebilir:

• Deri anormalikleri: Neredeyse tuberosklerozu olan tüm bireylerde ciltte anormallikler gelişir. Birçok bebeğin doğumunda veya bebeklik döneminde derileri üzerinde beyaz yamalar veya lekeler (hipomelanotik maküller) vardır. Bu anormal cilt lekeleri boyut ve şekil olarak değişebilir ve bazen açık tenli bebeklerde fark edilmesi oldukça zor olabilir. Çocuklukta başlayan ve sivilceye benzeyen yüz büyümeleri (anjiyofibromlar) de yaygındır.

• Beyin/Nöbetler: TS’li bireylerde kortikal yumrular, subependimal nodüller ve subependimal dev hücreli astrositom (SEGA) (bir tür beyin tümörü) dahil olmak üzere çeşitli beyin anormallikleri görülebilir. Bazı bireyler bu değişikliklerin hepsine sahip olurken, bazıları ise hiç sahip olmayacak. Bununla birlikte, TSC’li bireylerin büyük çoğunluğu bu anormalliklerden birine sahip olacaktır.

Beyindeki tümörler/büyümeler, tuberoz sklerozun ilk belirtisi olabilen nöbetler ile ilişkili olabilir. Küçük çocuklarda, infantil spazm adı verilen yaygın bir nöbet türü, başın ve bacakların tekrarlayan spazmları olarak ortaya çıkar.

• Bilişsel engelli: Tuberoz skleroz gelişimsel gecikmeler ve bazen zihinsel engellilik veya öğrenme güçlüğü ile ilişkili olabilir. Otizm spektrum bozukluğu veya dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi zihinsel sağlık bozuklukları da ortaya çıkabilir. Tuberoz sklerozu olan çocukların yaklaşık yarısı zihinsel engellidir.

• Davranış sorunları: Yaygın davranış sorunları hiperaktivite, kendine zarar verme ve saldırganlık veya sosyal ve duygusal uyum ile ilgili sorunları içerebilir.

• Böbrek problemleri: Tuberosklerozlu çoğu insan böbreklerinde kanserli olmayan büyümeler geliştirir ve yaşlandıkça bunlar daha da artabilir. Böbreklerdeki hamartomlar, sorunlara neden olabilir ve hatta böbrek yetmezliğine yol açabilir.

• Kalp sorunları: Hamartomlar kan akışını engelleyebilir veya kalbin ritmini değiştirebilir. Kalp hamartomları genellikle bir çocuk büyüdükçe küçülür.

• Akciğer problemleri:Akciğerlerde gelişen hamartomlar, özellikle fiziksel aktivite veya egzersizle, öksürüğe veya nefes darlığına neden olabilir. Bu iyi huylu akciğer tümörleri kadınlarda erkeklerden daha sık görülür.

• Göz anormallikleri: Büyüme/tümör, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda (retina) beyaz lekeler olarak görünebilir. Bu kanser olmayan tümörler her zaman vizyona müdahale etmez. Ancak, gözdeki tümörler çok büyürse, retinayı bloke ederek görme kaybına veya körlüğe neden olabilir.

• Diğer: Diş problemleri, diş etlerinde veya dilde büyüme ve tırnakların çevresinde büyümeler de görülebilir.

Nasıl Teşhis Edilir?

Çocuğunuzun belirtilerine bağlı olarak, beyin (nörolog), kalp (kardiyolog), gözler (göz doktoru), cilt (dermatolog), böbrekler (nefrolog) ve diğer birkaç farklı uzman tarafından değerlendirilebilir.

Doktorlar fiziki muayene yapacak, semptomları ve aile geçmişini tartışacak ve genellikle tuberoz skleroz ile ilişkili tipik büyümeleri (benign tümörler) arayacaktır. Ayrıca, tuberosklerozu teşhis etmek ve ilgili problemleri tanımlamak için genetik testler de dahil olmak üzere birkaç test isteyeceklerdir:

• Nöbet değerlendirme: Çocuğunuz nöbet geçirdiyse, tanı testi muhtemelen bir elektroensefalogram (EEG) içerecektir. Bu test beyindeki elektriksel aktiviteyi kaydeder ve çocuğunuzun nöbetlerine neyin yol açtığını belirlemede yardımcı olabilir.

• Görüntüleme testleri: Vücuttaki tümörleri saptamak için, MRG, bilgisayarlı tomografi (BT taraması) ve ultrason beynin veya vücudun diğer bölümlerinin ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için kullanılabilir.

• Kalp değerlendirme: Kalbinin etkilenip etkilenmediğini belirlemek için, ekokardiyogram ve elektrokardiyogram (EKG) tanı testleri kullanılır.

• Göz testi: Göz muayenesi göz tümörlerini kontrol etmek için yapılır.

• Psikiyatrik değerlendirme: Rutin taramaya dayanarak gerekirse, bir psikiyatrist veya psikolog ile yapılan bir değerlendirme, gelişimsel veya zihinsel engelleri, eğitimsel veya sosyal sorunları ve davranışsal veya duygusal bozuklukları tanımlayabilir.

• Genetik test: Kan örneğinden yapılan gen testleri de tuberosklerozu doğrulayabilir.

Tuberoskleroz Tedavisi

Tuberosklerozun tedavisi olmamasına rağmen, uygulanan bazı tedaviler spesifik semptomları yönetmeye yardımcı olabilir. Örneğin:

İlaçlar

Nöbetleri kontrol altına almak için anti-nöbet ilaçları reçete edilebilir. Diğer ilaçlar kalp ritmi, davranış problemleri veya diğer belirti ve semptomları yönetmede yardımcı olabilir. Cerrahi olarak çıkarılamayan belirli beyin ve böbrek büyümelerini tedavi etmek için de bazı ilaçlar kullanılabilir. Cilt büyümeleri içinde bazı merhemler reçete edilebilir.

Ameliyat

Bir büyüme böbrek veya kalp gibi belirli bir organın çalışmasını etkiliyorsa ameliyatla çıkarılabilir. Bazen cerrahi, ilaca yanıt vermeyen beyin büyümelerinin neden olduğu nöbetleri kontrol etmeye yardımcı olur. Dermabrazyon veya lazer tedavisi gibi cerrahi işlemler cilt büyümesinin görünümünü iyileştirebilir.

Çeşitli Terapi Türleri

Mesleki, fiziksel veya konuşma terapisi gibi erken müdahale hizmetleri, bu alanlarda özel ihtiyaçları olan tuberoz sklerozlu çocukların günlük görevleri ve faaliyetleri yönetme yeteneklerini geliştirmelerine yardımcı olabilir.

Eğitim ve Mesleki Hizmetler

Erken müdahale ve özel ihtiyaç hizmetleri, gelişimsel gecikmeler ve davranış sorunları olan çocukların uyum sağlamalarına yardımcı olabilir. Gerektiğinde, sosyal, mesleki ve rehabilitasyon hizmetleri yaşam boyunca devam edebilir.

Psikiyatrik ve Davranış Yönetimi

Bir ruh sağlığı uzmanı ile konuşmak, çocukların bu bozukluğu kabul etmelerine ve yaşama uyum sağlamalarına yardımcı olabilir. Ayrıca davranışsal, sosyal veya duygusal konuların ele alınmasına yardımcı olabilir ve kaynakları önerebilir.

Tuberoskleroz Yaşam Süresi

Erken tanı, tuberoz sklerozlu çoğu çocuğun aktif, bağımsız yaşam sürmeleri için ihtiyaç duydukları bakımı almasına yardımcı olabilir.

Tuberosklerozun ciddi komplikasyonları arasında kontrol edilemeyen nöbetler ve beyin, böbrek ve kalp tümörleri bulunur. Bu komplikasyonlar tedavi edilmezse, erken ölüme yol açabilir.

Belirtiler her insanda çok fazla çeşitlilik gösterdiğinden, uzun süreli görünüm de değişmektedir. Doğru tedavilerle, tuberosklerozlu çoğu insan normal bir ömre sahip olabilir.

Kaynaklar ve Referanslar:
1: What is tuberous sclerosis complex (TSC)?
2: About tuberous sclerosis
3: Tuberous sclerosis overview