Fmh Nedir

Ailevi Akdeniz Ateşinin 3 temel özelliği vardır;

1. Ailesel geçiş: Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı ya da hasta olması gerekir.
2. Sıklıkla Akdeniz Bölgesi ve civarında görülmesi (Karadeniz Bölgesi de dahil)3. Ateş nöbetleri yapması: Ateş nöbetlerine karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. Bu hastaların bir kısmı akut apandisit tanısı ile ameliyat edilmişlerdir ancak karın ağrıları geçmemiştir.
3. Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir. Amiloidozda vücutta değişik organlarda "amiloid" denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkar.

FMF HASTALIĞI NEDİR:

FMF hastalığı (ailevi akdeniz ateşi) ailesel bir hastalık olup özellikle anadoluda yaşayan insanlarda sık görülmektedir.

FMF hastalığının tanısında tipik karın ağrısı öyküsü olması, aile anamnezi olması, MEF geni denilen genin (+) olması ve kolşisin isimli bir ilaç başlandıktan sonra şikayetlerin azalması önemlidir. FMF ataklarında karın ağrısı , ateş, ayak bileklerinde kızarıklık ve şişlik, nefes alırken göğüste batma hissi gibi şikayetler olur.

Karın ağrısı şiddetlidir (hastayı kımıldatmaz, karnına dokundurtmaz. Öyle ki doktora gidildiğinde apandisit teşhisi rahatlıkla konur, bu yüzden bu hastaların büyük çoğunluğu apandisit ameliyatı olurlar) ve karın ağrısı olduğu dönemde kabızlık sonrasında ishal yakınması görülür.

FMF hastalığında ataklardan daha çok amiloidoz (biriken ve o organda hasar yapan bir madde) gelişmesinden ve buna bağlı böbrek yetmezliği oluşmasından korkulur. Amiloidoza bağlı oluşan böbrek yetmezliğinde böbrekten ciddi miktarda protein kaçağı olur ve ellerde, ayaklarda şişme meydana gelebilir. Tedavide verilen kolşisin hem atakların sıklığını ve şiddetini azaltır hem de amiloidoz gelişmesinden korur.

FMF HASTALIĞI BELİRTİLERİ:

FMF hastalığının belirtileri genellikle çocukluk dönemlerinde başlar. Belirtiler nöbetler halinde gün arası sürer. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Ateş
• Karın ağrısı
• Göğüs ağrısı
• Ağrılı şişkin bilekler
• Kabızlığı takiben ishal
• Özellikle diz altında kızarmalar
• Kas ağrıları
• Şişmiş ve gergin testis torbası

Hasta nöbetler arası normal hisseder. Belirtilerin ortaya çıkması bazen 1 haftadan bile az olabilir bazen de 1 ayı bulabilir. Hastalık nöbetlerini şu etkenler tetikleyebilir:

• Egzersiz
• Enfeksiyon
• Menstrüasyon
• Stres

FMF HASTALIĞININ GÖRÜLDÜĞÜ YAŞLAR:

Hastalık çoğu kez yaş dolaylarında belirti vermeye başlar, seyrek olarak daha erken ve daha ileri yaşlarda da başlayabilir. 40 yaşını geçmiş bir kişide FMF'in başlaması nadirdir.

FMF HASTALIĞININ TEŞHİSİ:

FMF hastalığını teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunlardır:

Fiziksel Test

Doktor belirtiler hakkında sorular sorabilir ve daha fazla bilgi almak için fiziksel test yapabilir.

Aile Geçmişinin Gözden Geçirilmesi

Doktor tarafından aile geçmişinde FMF hastası olan birileri olup olmadığı soruşturulur çünkü bu genetik mutasyon aileden çocuklara aktarılabilir.

Kan Testleri

Hastalık nöbetleri sırasında yapılan kan testleri vücuttaki enflamasyonların boyutunu ortaya koyar. Genelde beyaz kan hücreleri sayısı enfeksiyonla savşmak için artar.

Genetik Test

Genetik testler MEFV geninde FMF hastalığı ile ilgili bir mutasyon olup olmadığını ortaya koyar. Fakat genetik testler henüz FMF hastalığı ile ilgili tüm mutasyonları ortaya koyacak kadar gelişmemiştir. Bu nedenle doktorlar teşhis esnasında genetik testleri pek kullanmazlar.

FMF HASTALIĞININ TEDAVİSİ:

FMF hastalığı için henüz bir çare yoktur fakat tedavi belirtileri engellemeye yardımcı olabilir. FMF hastalığının belirtilerini kontrol etmek için şu ilaçlar kullanılır:

Kolsişin (safran)

Bu ilaç hap şeklinde alınır ve vücuttaki enflamasyonları azaltır ve nöbetleri engellemeye yardımcı olur. En uygun dozu almak çok önemlidir. Bazı insanlar günde 1 doz alırken diğerleri daha az veya daha sık dozlar alabilir. Potansiyel yan etkiler ishal, kaslarda zayıflık ve el ve ayaklarda uyuşmadır.

Kolsişin potansiyel olarak toksiktir bu nedenle fazla doz kullanmamak önemlidir. Kolsişin hastaların %'inin belirtilerinde düzelme sağlar.

Diğer İlaçlar

Kolsişinle belirtileri kontrol edilemeyen hastalar enflamasyon engelleyici diğer ilaçlar kullanılarak belirtiler kontrol edilmeye çalışılır. Bu nedenle bu ilaçlar deneysel olarak da düşünülebilir. Kolsişine tepki vermeyen hastalardaki en yaygın neden sindirim bozukluklarıdır.

Akut nöbetler ve ağrılarda steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar da etkilidir.

FM bulguları çok çeşitlidir. Bunların bir kısmı neredeyse her fibromiyaljili kişide görülürken bazıları daha nadir olarak ortaya çıkabilir.

Uyku bozuklukları: FM hastaları uykudan sanki uyuyamamış ve ağır bir iş yaptıktan sonra dinlenmemiş olarak kalkarlar. Geceleri sık sık uyanırlar. Uykuya çok kolay dalarlar fakat uyku laboratuarlarında yapılan araştırmalarda bu hastaların derin uykuya geçemedikleri (uykunun hızlı göz hareketleri evresinde problem söz konusu) EEG ile gösterilmiştir. Uykuda diş gıcırdatılması, istemsiz kol, bacak hareketleri yapılması oldukça sıktır.

Sabah tutukluğu: Sabah yataktan kalkarken başlayan ve tüm vücutta uzun süre devam eden bir tutukluk halidir. Havanın nemindeki değişikliklerden etkilenir.

Baş ve yüz ağrıları: FM başlamadan önce de mevcut olabilen bu ağrılar FM’ nin başlamasıyla daha da artar. Olguların bir çoğunda migren veya gerilim tipi baş ağrısı olarak seyreder.

Baş dönmesi ve işitme kaybı: Hastalarda sebepsiz yere baş dönmeleri olabilir. Bu sırada nabzın ve tansiyonun normal oluşu herhangi bir enfeksiyon veya travma olmaması durumunda baş dönmesinin nedenleri arasında fibromiyalji akla getirilmelidir. Ayrıca sebepsiz bir işitme kaybı da olabilir. Yapılan işitme testleri tamamen normal olduğu halde bazı tiz veya pes sesleri duyamama olayı FM’e özgü sorunlardan biridir. Bazı hastalar sanki etraflarındaki insanların birden “başka dilden konuşuyorlarmış gibi oluyor “ demeleri de ilginçtir. Baş dönmesi ataklar halinde gelip gidebileceği gibi devamlı denizde sallanıyormuş şeklinde kendini gösterebilir.

Yorgunluk, bitkinlik: En sık rastlanılan ve farklı derecelerde değişken nitelikte bir yakınmadır. Hastalar bunu sanki enerjim çekilmiş gibi tarif ederler. Hatta kol ve bacaklarıma beton bloklar bağlandı gibi şeklinde yakınmalarda az değildir.

Uyuşma ve karıncalanmalar: Hastalar, vücudun belli belirsiz yerlerinde ani gelip gidebilen derinin sanki üzerinde böcek dolaşıyormuş gibi hisler duyabilir.

Hastalar, vücudun belli belirsiz yerlerinde ani gelip gidebilen derinin sanki üzerinde böcek dolaşıyormuş gibi hisler duyabilir.

Soğuğa tahammülsüzlük: Eller ve ayaklarda daha belirgin olarak normalden fazla üşüme soğukla karşılaşınca morarma hatta soğukla birlikte tüm ağrıların arttığından yakınırlar.

Hassas barsak sendromu: (irritabl kolon): İshal ve kabız nöbetleri olabilir. Sık sık gaz çıkarmak veya geğirmek ve aniden gelen tuvalet ihtiyacı tipiktir. Karında gerginlik ve ağrılar olur. Bu durum bazen bazı gıdalara karşı tepkisel olarak ortaya çıkabilir.

Psikolojik sorunlar: Çeşitli derecelerde psikolojik sorunları olan bu hastalar iç ve dış uyarılara karşı son derecede hassas kişilerdir. FM genellikle kendisinden veya çevresinden beklentileri fazla olan kişilerde görülür. Stresle baş edemeyen hastaların hastalığıdır bir ölçüde . FM’ li hastalarda çağımızın yaygın psikolojik sorunlardan biri olan panik ataklarda sık görülmektedir. 

Huzursuz bacak sendromu: FM hastalarının % 31’ de ayaklarda hareket halinde veya istirahatte ayak uzatılsa bile bir hassasiyet huzursuzluk ve istemsiz hareketler görülür. Bazen bu duruma uykuda dahi rastlanır ve devamlı ayaklarını hareket ettiren bu hastaların şikayetleri yanındakilere rahatsızlık verecek boyutlara gelebilir.