Kedi Miyavlaması Sendromu Özellikleri

kaynağı değiştir]

Cri du chat sendromu 5. kromozomun kısa kolunun kısmi bir delesyonu ile ilişkilidir. Vakaların %80'i ara sıra meydana gelen de novo delesyonlarla ilişkiliyken; %'i genomuntrizomik bir parçasınca eşlik edilen 5p monozomisinin bulunduğu ailesel düzenli bir translokasyonun düzensiz ayrılmasıyla ilişkilidir. Bu bireylerin fenotipleri genomdaki trizomik kısım fazlalığı nedeniyle 5p monozomisiyle sınırlananlardan daha belirgin olarak fark edilebilir.

Çoğu vaka 5p bölgesinin % uçsal delesyonlarını kapsar. %10'dan daha azı diğer nadir bulunan sitogenetik sapkınlıklarla (örn: interstitial delesyonlar, mozaizmler, ring kromozomlar ve de novo translokasyonlar) ile ilişkilidir. Bu durumlarda silinen 5. kromozomun kaynağı %80 ailesel kökenlidir.

Kayıpların çoğu kromozomun 5p - cri du chat kritik bölgesinde gerçekleşip, kedi miyavlaması haricindeki özelliklerden sorumluyken, 5p kedi-benzeri kritik bölgesinde gerçekleşen delesyon tipik ağlamadan sorumldur. Bu sonuçlar bu hastalığın etiyolojisinde bitişik olmayan iki bölgenin rol oynadığını ileri sürmektedir. Kritik bölgede haritalanmış Semaphorine F (SEMA5A) ve [delta catenin] (CTNND2) olarak isimlendiirlmiş iki genin Cri du Chat sendromlu hastaların beyinsel gelişimiyle muhtemelen ilişkilidir. Ayrıca telomeraz revers transkriptaz (hTERT) geninin bulunduğu 5p bölgesi bu sendromun fenotipini değiştirmeye katkıda bulunmakta gibi görünmektedir.

Delesyonun büyüklüğü her ne kadar değişse de, 5p bölgesindeki bir delesyon özgün ağlamadan, 5p kritik bölgesindeki delesyon ise diğer özelliklerden sorumludur. Sendromda %80 civarında olan ailesel kökenli delesyonlar de novo'dur.

Tedavi[değiştir kaynağı değiştir]

Mevcut tedavi yöntemi yoktur. Sendromun neden olduğu sağlık problemleri (emme ve yutmada zorlanma, mide sorunları, kabızlık, şaşılık, böbrek ve kalp sorunları, solunumun ge­çici olarak durması, zayıf kas yapısı vs.) semptomatik yollarla tedavi edilebilir.

Ayrıca çocuklara erken dönemlerde konuşma ve davranış terapileri uygulanmalıdır. Sendromu taşıyan çocukların birçoğu eğitilebilir, kendilerine bakabilecek kadar sosyal gelişim gösterebilir.

Bu sendroma sahip bireylerin ebeveynlerinin genetik danışma alması ve çocuğa uygun eğitim planının yapılması aileye ve çocuğa daha kaliteli bir yaşamı sunar.

Kaynakça[değiştir

nest...

120256 120257 120258 120259 120260